A genômica tem revolucionado diversas áreas da saúde, inclusive a cardiologia. Conforme os estudos e prática vão avançando, mais profunda e eficiente se torna a identificação de variantes genéticas associadas a condições como,  insuficiência cardíaca, cardiomiopatias hereditárias, arritmias , doenças da aorta e dislipidemias.

Recentemente o comitê de genômica cardiovascular da European Society of Cardiology (ESC) publicou um consenso destacando a importância da interpretação das variantes genéticas no diagnóstico das cardiomiopatias. Neste contexto destaca-se a relevância de saber diferenciar o alcance dos tipos de testes disponíveis e os pontos mais importantes do aconselhamento genético pré e pós-teste. Enfatiza também como proceder com os testes inconclusivos pelo achado das variantes de significado incerto, esclarecendo tópico cercado de controvérsias nas discussões em cardiogenética.

Essa abordagem possibilita diagnósticos mais precisos, identificação precoce de pessoas em risco e a oportunidade de tratamentos personalizados, contribuindo assim para a medicina preventiva de precisão, além de estratégias de estilo de vida baseadas no perfil individual, ajudando a melhorar os desfechos clínicos. 

Muitos estudos têm surgido que corroboram essa nova realidade, o tema que foi destaque no 79º Congresso de Cardiologia de 2024, também está no escopo de cursos da Universidade do Coração. O curso “Introdução à Genética Cardiovascular”, visa promover uma imersão na aplicação da genética na prática clínica em cardiologia, abordando desde os fundamentos até aplicações avançadas.

O curso é estruturado em módulos. O primeiro deles é dedicado aos princípios básicos da cardiogenética e aos métodos de diagnóstico, abordando os conceitos essenciais para que o cardiologista aplique a genética na prática clínica, incluindo aulas sobre variantes genéticas, métodos de análise genética e interpretação de laudos.

O segundo módulo explora a medicina de precisão em cardiogenética, estudando o papel dos testes genéticos no diagnóstico e manejo de diversas cardiomiopatias, como a hipertrófica, amiloidose e dilatada, além de sua importância para a estratificação de risco dos pacientes.

Os próximos módulos abordarão a interface entre genética e métodos diagnósticos, o rastreamento familiar ativo e sessões interativas com discussão de casos práticos, permitindo que os participantes apliquem o conhecimento adquirido em situações clínicas reais.

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