Artigo investiga alterações ecocardiográficas da doença e sugere soluções para facilitar seu reconhecimento

A síndrome do PRKAG2 é uma doença rara e genética, ainda pouco compreendida no Brasil e no mundo. Neste sentido, a ecocardiografia tem se mostrado útil em casos de doenças raras que cursam com hipertrofia. Um recente estudo de revisão levanta análises valiosas que podem contribuir para a abordagem médica a respeito da síndrome.

O artigo Características Ecocardiográficas da Síndrome do PRKAG2: Uma Revisão Integrativa foi divulgado na revista ABC Imagem Cardiovascular, publicação do Departamento de Imagem Cardiovascular (DIC) da Sociedade Brasileira de Cardiologia.

“O gene do PRKAG2 foi inicialmente descrito, em 2000, como uma parte ativa do metabolismo no processo de transcrição da proteína quinase ativada por AMP, chamada AMPK”, diz José Luiz Barros Pena, autor do artigo.

Nos casos relatados, existe uma mutação nesse gene e, na literatura atual, já aparecem 31 mutações adicionais descritas. “Essa mutação resulta na perda da função de uma subunidade, que é a subunidade gama 2 da AMPK, que apresenta um defeito metabólico responsável pela glicogenose, ou seja, vai havendo um depósito do glicogênio no coração”, explica o médico.

Esse depósito ocasiona em uma hipertrofia ventricular, associada também a alterações no sistema de condução cardíaca, incluindo a síndrome de pré-excitação ventricular.

Apesar disto, a incidência da doença ainda é incerta. Estima-se que um a cada dez mil indivíduos jovens da população geral sejam atingidos. Muitos casos podem ser diagnosticados de forma inadequada, como cardiomiopatia hipertrófica familiar.

“A primeira coisa em que se pensa é na cardiomiopatia hipertrófica, que é bem mais prevalente, atingindo uma pessoa a cada 500 na população. Mas nós sabemos que até 10% dessas hipertrofias podem ter outras causas de doenças raras, o que inclui a PRKAG2”, ressalta José Luiz.

Dessa forma, o foco central da revisão está nos padrões ecocardiográficos, descrevendo as principais alterações em pacientes portadores da síndrome do PRKAG2. A ecocardiografia costuma ser o primeiro exame que o paciente tem acesso, e é por meio dele que se diagnostica a hipertrofia ventricular esquerda.

O estudo mostra que os pacientes afetados pela síndrome do PRKAG2 devem ser monitorizados para facilitar a detecção precoce das arritmias, problemas de condução e implantados com um marca-passo, se for o caso.

“É de grande importância que a doença seja considerada em pacientes com hipertrofia ventricular, que desenvolvem fibrilação atrial ou vão requerer marca-passo numa idade mais precoce. O reconhecimento inicial é importante para identificar e fazer o manejo correto dessa arritmia”, destaca José Luiz.

O artigo contribui para a evolução do diagnóstico dessa doença e no possível tratamento com reconhecimento genético. Afinal, trata-se de uma doença cardíaca progressiva com alta taxa de complicação, incluindo arritmias atriais, distúrbios de condução do ritmo, insuficiência cardíaca e mesmo a morte súbita cardíaca em idade jovem.